όλα-τούμπα-τι-είναι-η-νόσος-νάξου-για-95241

Όλα τούμπα: Τι είναι η «νόσος Νάξου» για την οποία ψάχνουν τον θάνατο του 22χρονου Παναγιώτη

Ανάγνωση: 5'

Ανείπωτη πικρία επικρατεί στους δικούς τους ανθρώπους και προβληματισμό στην επιστημονική κοινότητα λόγω του αιφνίδιου θανάτου του 22χρονου Παναγιώτη από τη Νάξο, ο οποίος «έφυγε» από τη ζωή ξαφνικά μετά από απανωτές ανακοπές καρδιάς και χωρίς να έχει ιστορικό καρδιοπάθειας.

Τι συνέβη

Τα μοναδικά συμπτώματα που είχε τρεις ημέρες πριν να φύγει από τη ζωή, την περασμένη Κυριακή, ήταν έντονος βήχας και δέκατα με την μητέρα του να δηλώνει ότι ο 22χρονος δεν είχε «ποτέ» κάποιο πρόβλημα υγείας.

Σύμφωνα με τον θείο του οι γιατροί εξετάζουν το ενδεχόμενο ο 22χρονος Παναγιώτης να έπασχε από τη Νόσο «Νάξος» καθώς οι γονείς του είχαν αποκτήσει και άλλο ένα παιδί που πέθανε σε ηλικία πέντε ετών.

Τι είναι η «νόσος της Νάξου»;

Η «Νόσος Νάξος», είναι μια μορφή καρδιοπάθειας, που συνδέεται με τους αιφνίδιους θανάτους σε νεαρή ηλικία και οφείλεται σε βλάβη ενός συγκεκριμένου γονιδίου. Παρουσιάζεται στους κατοίκους των νησιών του Αιγαίου με μεγαλύτερη συχνότητα απ’ ότι στο γενικό πληθυσμό. Πρόκειται για πάθηση της δεξιάς κοιλίας της καρδιάς και εκδηλώνεται συνήθως κατά την εφηβεία και μέχρι την 3η δεκαετία της ζωής, προκαλώντας θανατηφόρες αρρυθμίες. Ενώ θεωρείται σπάνια, είναι πολύ συχνή αιτία αιφνίδιου θανάτου σε νεαρά άτομα.

Περιγράφηκε πρώτη φορά το 1986 από τον καρδιολόγο Nίκο Πρωτονοτάριο, που παρατήρησε υψηλά ποσοστά αιφνίδιου θανάτου σε οικογένειες από τη Νάξο και άλλα νησιά του Αιγαίου. Ο δρ. Πρωτονοτάριος και η σύζυγός του, Ανταλένα Τσατσοπούλου κατάφεραν να εντοπίσουν τόσο τη θέση, όσο και τη μετάλλαξη του παθολογικού γονιδίου (γονίδιο Νάξος) στο οποίο οφείλεται. Η νόσος κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο (δύο φυσιολογικοί φορείς του γονιδίου, γονείς, μπορεί να αποκτήσουν, με πιθανότητα 25% για κάθε γέννηση, πάσχον παιδί) και παρουσιάζει οριζόντια εμφάνιση στα γενεαλογικά δέντρα (οι πάσχοντες είναι συνήθως αδέρφια ή ξαδέρφια). Oι πιθανότητες, δηλαδή, για ένα ζευγάρι που και οι δύο γονείς του είναι φορείς του γονιδίου να αποκτήσει παιδί που πάσχει από τη νόσο είναι 25%.

Η «Νόσος Νάξος» αφορά ένα στα 5.000 άτομα παγκοσμίως και παρατηρείται με υψηλότερη συχνότητα στη Μεσόγειο και δη στο νησί της Νάξου γι’ αυτό και ονομάστηκε έτσι. Κρούσματα της νόσου, εκτός από την Ελλάδα (Νάξο, Μήλο, Εύβοια), αναφέρονται και στην Ιταλία, την Τουρκία, το Ισραήλ και τη Σαουδική Αραβία.

Oυσιαστικά, το ελεύθερο τοίχωμα της δεξιάς κοιλίας έχει αντικατασταθεί από λιπώδη ιστό. Oι πάσχοντες έχουν ιδιόμορφα κατσαρά μαλλιά και παρουσιάζουν δερματικές αλλοιώσεις στις παλάμες και στα πέλματα. Εμφανίζουν συχνά κρίσεις αρρυθμιών, που συνοδεύονται από ταχυπαλμία και, ενίοτε, ζάλη και λιποθυμία.

Επί του παρόντος, η νόσος είναι διαχειρίσιμη με εμφύτευση απινιδωτή, ώστε να ανατάσσεται ο καρδιακός μυς σε περίπτωση αρρυθμίας και να αποτρέπεται ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος. Ωστόσο, οι εμφυτεύσιμοι απινιδωτές συνοδεύονται από ανεπιθύμητες ενέργειες, όπως λανθασμένη ανάταξη του καρδιακού ρυθμού εν τη απουσία επικίνδυνης αρρυθμίας. Φυσικά, ο απινιδωτής συνοδεύεται και από κίνδυνο λοιμώξεων, όπως όλες οι εμφυτεύσιμες μικροσυσκευές, ενώ θα πρέπει πάντα να συνυπολογίζεται το οικονομικό και σωματικό κόστος της αντικατάστασης και της νοσηλείας του ασθενή.

«Δεδομένου ότι οι πάσχοντες από τη «Νόσο της Νάξου» εκδηλώνουν την πάθηση σε νεαρή ηλικία, αντιλαμβάνεστε ότι θα χρειαστεί να υποβληθούν αρκετές φορές σε αντικατάσταση του απινιδωτή τους, με ό,τι αυτό συνεπάγεται κάθε φορά για την υγεία τους», εξηγεί η δρ. Cynthia A. James, καθηγήτρια Ιατρικής στο Τμήμα Καρδιολογίας της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Johns Hopkins, προσθέτοντας ότι «όταν κάποιος έχει κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου, δεν θέλεις να χάσεις την ευκαιρία να του εμφυτεύσεις μια σωτήρια ιατρική μικροσυσκευή όπως ο απινιδωτής».

Η ετήσια κλινική εξέταση, η ακτινογραφία, το καρδιογράφημα και ο υπέρηχος αποτελούν βασικά μέτρα πρόληψης. Όσοι έχουν ατομικό ιστορικό με αρρυθμίες, άλλη καρδιακή πάθηση ή λιποθυμικά επεισόδια, ιδιαίτερα μετά από άσκηση, οικογενειακό ιστορικό μυοκαρδιοπάθειας και συγγενείς που απεβίωσαν ξαφνικά (ιδίως σε ηλικία κάτω των 40 ετών), είναι σημαντικό να συμβουλεύονται το γιατρό τους.

Η θεραπεία αφορά κυρίως στην πρόληψη, ώστε να μη γεννιούνται παιδιά από γονείς φορείς παθολογικού γονιδίου.

Περισσότερες Ειδήσεις σήμερα

Πέθανε ξαφνικά πασίγνωστος Έλληνας YouTuber σε ηλικία μόλις 30 χρονών

Σοκ – Νεκρός 10χρονος ξαφνικά μέσα σε εμπορικό κέντρο – Κατέρρευσε μπροστά στη μητέρα του

Πέθανε ο Τζον Πρέσκοτ

ΡΟΗ ΕΙΔΗΣΕΩΝ